大阪医科大学附属病院 難病総合センター

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種類と診療 Information

小児科

小児科

1 悪性新生物 
1 前駆B細胞急性リンパ性白血病
2 成熟B細胞急性リンパ性白血病
3 T細胞急性リンパ性白血病
4 急性骨髄性白血病、最未分化
5 成熟を伴わない急性骨髄性白血病
6 成熟を伴う急性骨髄性白血病
7 急性前骨髄球性白血病
8 急性骨髄単球性白血病
9 急性単球性白血病
10 急性赤白血病
11 急性巨核芽球性白血病
12 NK(ナチュラルキラー)細胞白血病
13 慢性骨髄性白血病
14 慢性骨髄単球性白血病
15 若年性骨髄単球性白血病
16 1から15に掲げるもののほかの、白血病
17 骨髄異形成症候群
18 成熟B細胞リンパ腫
19 未分化大細胞リンパ腫
20 Bリンパ芽球性リンパ腫
21 Tリンパ芽球性リンパ腫
22 ホジキン(Hodgkin)リンパ腫
23 18から22に掲げるもののほかの、リンパ腫
24 ランゲルハンス(Langerhans)細胞組織球症
25 血球貪食性リンパ組織球症
26 24及び25に掲げるもののほかの、組織球症
27 神経芽腫
28 神経節芽腫
29 網膜芽細胞
30 ウィルムス(Wilms)腫瘍・腎芽腫
31 腎明細胞肉腫
32 腎細胞癌
33 肝芽腫
34 肝細胞癌
35 骨肉腫
36 骨軟骨腫症
37 軟骨肉腫
38 軟骨芽腫
39 悪性骨巨細胞腫
40 ユーイング(Ewing)肉腫
41 未分化神経外胚葉性腫瘍(末梢性のもの)
42 横紋筋肉腫
43 悪性ラブドイド腫瘍
44 未分化肉腫
45 線維形成性小円形細胞腫瘍
46 線維肉腫
47 滑膜肉腫
48 明細胞肉腫(腎明細胞肉腫を除く)
49 胞巣状軟部肉腫
50 平滑筋肉腫
51 脂肪肉腫
52 未分化胚細胞腫
53 胎児性癌
54 多胎芽腫
55 卵黄嚢腫
56 絨毛癌
57 混合性胚細胞腫瘍
58 性索間質性腫瘍
59 副腎皮質癌
60 甲状腺癌
61 上咽頭癌
62 唾液腺癌
63 悪性黒色腫
64 褐色細胞腫
65 悪性胸腺腫
66 胸膜肺芽腫
67 気管支腫瘍
68 膵芽腫
69 27から68に掲げるもののほかの、固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く)
70 毛様細胞性星細胞腫
71 びまん性星細胞腫
72 退形成性星細胞腫
73 膠芽腫
74 上衣腫
75 乏突起神経膠腫
76 髄芽腫
77 頭蓋咽頭腫
78 松果体腫
79 脈絡叢乳頭腫
80 髄膜腫
81 下垂体腺腫
82 神経節膠腫
83 神経節腫
84 脊索腫
85 未分化神経外胚葉性腫瘍(中枢性のもの)
86 異型奇形腫瘍/ラブドイド腫瘍
87 悪性神経鞘腫
88 神経鞘腫
89 奇形腫(頭蓋内及び脊柱管内に限る)
90 頭蓋内胚細胞腫瘍
91 70から90に掲げるもののほかの、中枢神経系腫瘍
2. 慢性腎疾患 
1 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群
2 びまん性メサンギウム硬化症
3 微小変化型ネフローゼ症候群
4 巣状分節性糸球体硬化症
5 膜性腎症
6 1から5に掲げるもののほかの、ネフローゼ症候群
7 IgA腎症
8 メサンギウム増殖性糸球体腎炎(IgA腎症を除く)
9 膜性増殖性糸球体腎炎
10 紫斑病性腎炎
11 抗糸球体基底膜腎炎(グッドパスチャー(Goodpasture) 症候群)
12 慢性糸球体腎炎(アルポート(Alport) 症候群による)
13 エプスタイン(Epstein)症候群
14 ループス腎炎
15 急速進行性糸球体腎炎(顕微鏡的多発血管炎による)
16 急速進行性糸球体腎炎(多発血管炎性肉芽腫症による)
17 非典型溶血性尿毒症症候群
18 ネイル・パテラ(Nail-Patella)症候群(爪膝蓋症候群)
19 フィブロネクチン腎症
20 リポタンパク糸球体症
21 7から20に掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎
22 慢性尿細管間質性腎炎(尿路奇形が原因のものは除く)
23 慢性腎盂腎炎
24 アミロイド腎
25 家族性若年性高尿酸血症性腎症
26 ネフロン癆
27 腎血管性高血圧
28 腎静脈血栓症
29 腎動静脈瘻
30 尿細管性アシドーシス
31 ギッテルマン(Gitelman)症候群
32 バーター(Bartter)症候群
33 腎尿管結石
34 慢性腎不全(腎腫瘍によるものに限る)
35 慢性腎不全(急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限る)
36 多発性嚢胞腎
37 低形成腎
38 腎無形成
39 ポッター(Potter)症候群
40 多嚢胞性異形成腎
41 寡巨大糸球体症
42 36から41に掲げるもののほか、腎奇形
43 閉塞性尿路疾患
44 膀胱尿管逆流(下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く)
45 43及び44に掲げるもののほか、尿路奇形
46 萎縮腎(尿路奇形が原因のものを除く)
47 ファンコーニ(Fanconi)症候群
48 ロウ(Lowe)症候群
3 慢性呼吸器疾患 
  3 先天性中枢性低換気症候群
11 慢性肺疾患
13 先天性横隔膜ヘルニア
14 先天性嚢胞性肺疾患
4 慢性心疾患 
1 洞不全症候群
2 モビッツ(Mobitz)2型ブロック
3 完全房室ブロック
4 脚ブロック
5 多源性心室期外収縮
6 上室頻拍(WPW症候群による)
7 多源性心房頻拍
8 6及び7に掲げるもののほかの、上室頻拍
9 ベラパミル感受性心室頻拍
10 カテコラミン誘発多形性心室頻拍
11 9及び10に掲げるもののほかの、心室頻拍
12 心房粗動
13 心房細動
14 心室細動
15 QT延長症候群
16 肥大型心筋症
17 不整脈源性右室心筋症
18 心筋緻密化障害
19 拡張型心筋症
20 拘束型心筋症
21 心室瘤
22 心内膜線維弾性症
23 心臓腫瘍
24 慢性心筋炎
25 慢性心膜炎
26 収縮性心膜炎
27 先天性心膜欠損症
28 乳児特発性僧帽弁腱索断裂
29 左冠動脈肺動脈起始症
30 右冠動脈肺動脈起始症
31  29及び30に掲げるもののほか、冠動脈起始異常
32 川崎病性冠動脈瘤
33 冠状動脈狭窄症(川崎病によるものを除く)
34 狭心症
35 心筋梗塞
36 左心低形成症候群
37 単心室症
38 三尖弁閉鎖症
39 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
40 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
41 ファロー(Fallot)四徴症
42 タウジッヒ・ビング(Taussig-Bing)奇形
43 両大血管右室起始症(タウジッヒ・ビング(Taussig-Bing)奇形を除く)
44 両大血管左室起始症
45 完全大血管転位症
46 先天性修正大血管転位症
47 エプスタイン(Ebstein)病
48 総動脈幹遺残症
49 大動脈肺動脈窓
50 三心房心
51 動脈管開存症
52 単心房症
53 二次孔型心房中隔欠損症
54 静脈洞型心房中隔欠損症
55 不完全型房室中隔欠損症(不完全型心内膜床欠損症)
56 完全型房室中隔欠損症(完全型心内膜床欠損症)
57 心室中隔欠損症
58 総肺静脈還流異常症
59 部分肺静脈還流異常症
60 肺静脈狭窄症
61 左室右房交通症
62 右室二腔症
63 肺動脈弁下狭窄症
64 大動脈弁下狭窄症
65 肺動脈弁上狭窄症
66 末梢性肺動脈狭窄症
67 肺動脈弁欠損
68 肺動脈上行大動脈起始症
69 一側肺動脈欠損
70 大動脈縮窄症
71 大動脈縮窄複合
72 大動脈弁上狭窄症
73 ウィリアムズ(Williams)症候群
74 70から73に掲げるもののほか、大動脈狭窄症
75 大動脈弓離断複合
76 大動脈弓閉塞症(大動脈弓離断複合を除く)
77 重複大動脈弓症
78 左肺動脈右肺動脈起始症
79 77及び78に掲げるもののほか、血管輪
80 バルサルバ(Valsalva)洞動脈瘤
81 大動脈瘤(バルサルバ(Valsalva)洞動脈瘤を除く)
82 肺動静脈瘻
83 冠動脈瘻
84 82及び83に掲げるもののほか、動静脈瘻
85 肺動脈性肺高血圧症
86 慢性肺性心
87 三尖弁狭窄症
88 三尖弁閉鎖不全症
89 僧帽弁狭窄症
90 僧帽弁閉鎖不全症
91 肺動脈弁狭窄症
92 肺動脈弁閉鎖不全症
93 大動脈弁狭窄症
94 大動脈弁閉鎖不全症
95 僧帽弁弁上輪
96 無脾症候群
97 多脾症候群
5 内分泌疾患 
1 先天性下垂体機能低下症
2 後天性下垂体機能低下症
5 成長ホルモン(GH)分泌不全性低身長症(脳の器質的原因による)
6 成長ホルモン(GH)分泌不全性低身長症(脳の器質的原因によるものを除く)
7 インスリン様成長因子1 (IGF1) 不応症
8 成長ホルモン不応性症候群(インスリン様成長因子1 (IGF1) 不応症を除く)
9 高プロラクチン血症
10 抗利尿ホルモン(ADH)不適合分泌症候群
11 中枢性尿崩症
12 口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症(本態性高ナトリウム血症)
13 腎性尿崩症
14 中枢性塩喪失症候群
15 バセドウ(Basedow)病
16 甲状腺機能亢進症(バセドウ(Basedow)病を除く)
17 異所性甲状腺
18 無甲状腺症
19 甲状腺刺激ホルモン(TSH)分泌低下症(先天性に限る)
20 17から19に掲げるもののほかの、先天性甲状腺機能低下症
21 橋本病
22 萎縮性甲状腺炎
23 21及び22に掲げるもののほかの、後天性甲状腺機能低下症
24 甲状腺ホルモン不応症
25 腺腫様甲状腺腫          
26 副甲状腺機能亢進症
27 副甲状腺欠損症
28 副甲状腺機能低下症(副甲状腺欠損症を除く)
29 自己免疫性多内分泌腺症候群 1型
30 自己免疫性多内分泌腺症候群 2型
31 偽性偽性副甲状腺機能低下症
32 偽性副甲状腺機能低下症(偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く)
33 クッシング(Cushing)病
34 異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)産生症候群
35 副腎腺腫
36 副腎皮質結節性過形成
37 33から36に掲げるもののほかの、クッシング(Cushing)症候群
38 副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)単独欠損症
39 副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症
40 先天性副腎低形成症
41 グルココルチコイド抵抗症
42   38から41に掲げるもののほかの、慢性副腎皮質機能低下症 (アジソン (Addison)病を含む
43 アルドステロン症
44 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群(AME症候群)
45 リドル(Liddle)症候群
46 低レニン性低アルドステロン症
47 アルドステロン合成酵素欠損症
48 46及び47に掲げるもののほかの、低アルドステロン症
49 偽性低アルドステロン症
50 リポイド副腎過形成症
51 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
52 11β-水酸化酵素欠損症
53 17α-水酸化酵素欠損症
54 21-水酸化酵素欠損症
55 P450酸化還元酵素欠損症
56 50から55に掲げるもののほかの、先天性副腎過形成症
57 ゴナドトロピン依存性思春期早発症
58 ゴナドトロピン非依存性思春期早発症
59 エストロゲン過剰症(ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く)
60 アンドロゲン過剰症(ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く)
61 カルマン(Kallmann)症候群
62 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症(カルマン(Kallmann)症候群を除く)
63 精巣形成不全
64 卵巣形成不全
65 63及び64に掲げるもののほかの、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症
66 卵精巣性性分化疾患
67 混合性性腺異形成症
68 5α-還元酵素欠損症
69 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
70 アンドロゲン不応症
71 68から70に掲げるもののほかの、46,XY性分化疾患
72 46,XX性分化疾患
77 インスリノーマ
78 先天性高インスリン血症
79 77及び78に掲げるもののほかの、高インスリン血性低血糖症
80 ビタミンD依存性くる病
81 ビタミンD抵抗性骨軟化症
82 原発性低リン血症性くる病
83 脂肪異栄養症(脂肪萎縮症)
84 多発性内分泌腫瘍1型(ウェルマー(Wermer)症候群)
85 多発性内分泌腫瘍2型(シップル(Sipple)症候群)
86 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍
87 多嚢胞性卵巣症候群
88 ターナー(Turner)症候群
89 プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群
90 マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群
91 ヌーナン(Noonan)症候群
92 バルデー・ビードル(Bardet-Biedl) 症候群
6 膠原病 
1 若年性特発性関節炎
2 全身性エリテマトーデス
3 皮膚筋炎・多発性筋炎
4 シェーグレン(Sjögren)症候群
5 抗リン脂質抗体症候群
6 ベーチェット(Behçet)病
7 高安動脈炎(大動脈炎症候群)
8 多発血管炎性肉芽腫症(ウェジナー(Wegener)肉芽腫症)
9 結節性多発血管炎
10 顕微鏡的多発血管炎
11 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
12 再発性多発軟骨炎
13 強皮症
14 混合性結合組織病
15 家族性地中海熱
16 クリオピリン関連周期熱症候群
17 TNF受容体関連周期性症候群
18 ブラウ(Blau)症候群 / 若年発症サルコイドーシス
19 中條・西村症候群
20 高IgD症候群(メバロン酸キナーゼ欠損症)
21 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
22 慢性再発性多発性骨髄炎
23 インターロイキンⅠ受容体拮抗分子欠損症
24 15から23に掲げるもののほかの、自己炎症性疾患
25 スティーヴンス・ジョンソン(Stevens-Johnson)症候群
7 糖尿病 
  1 Ⅰ型糖尿病
2 Ⅱ型糖尿病
3 若年発症成人型糖尿病(MODY)
4 新生児糖尿病
5 インスリン受容体異常症
6 脂肪萎縮性糖尿病
7 1から6まで掲げるもののほかの、糖尿病
8 先天性代謝異常 
  47 三頭酵素欠損症
48 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症
49 40から48に掲げるもののほかの、脂肪酸代謝異常症
50 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
51 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
52 フマラーゼ欠損症
53 スクシニル-CoAリガーゼ欠損症
54 ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症
55 ミトコンドリアDNA枯渇症候群
56 ミトコンドリアDNA突然変異(リー(Leigh)症候群、MELAS、MERRFを含む)
57 ミトコンドリアDNA欠失(カーンズ・セイヤー(Kearns-Sayre)症候群を含む)
58 50から57に掲げるもののほかの、ミトコンドリア病
59 遺伝性フルクトース不耐症
60 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
9 血液疾患 
1 巨赤芽球性貧血
2 後天性赤芽球癆
3 先天性赤芽球癆(ダイアモンド・ブラックファン(Diamond-Blackfan)貧血)
4 先天性赤血球形成異常性貧血
5 鉄芽球性貧血
6 無トランスフェリン血症
7 寒冷凝集素症
8 発作性寒冷ヘモグロビン尿症
9 7及び8に掲げるもののほかの、自己免疫性溶血性貧血(AIHA含む)
10 発作性夜間ヘモグロビン尿症
11 遺伝性球状赤血球症
12 口唇赤血球症
13 鎌状赤血球症
14 不安定ヘモグロビン症
15 サラセミア
16 グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症
17 ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血
18 11から17に掲げるもののほかの、遺伝性溶血性貧血
19 溶血性貧血(脾機能亢進症による)
20 微小血管障害性溶血性貧血
21 真性多血症
22 家族性赤血球増加症
23 免疫性血小板減少性紫斑病
24 23に掲げるもののほかの、血小板減少性紫斑病
25 血栓性血小板減少性紫斑病
26 血小板減少症(脾機能亢進症による)
27 先天性無巨核球性血小板減少症
28 ファンコニ (Fanconi) 貧血
29 周期性血小板減少症
30 メイ・ヘグリン(May-Hegglin)異常症
31 カサバッハ・メリット(Kasabach-Merritt)症候群
32 本態性血小板血症
33 ベルナール・スーリエ(Bernard-Soulier)症候群
34 血小板無力症
35 血小板放出機構異常症
36 33から35に掲げるもののほかの、血小板機能異常症
37 先天性フィブリノーゲン欠乏症
38 先天性プロトロンビン欠乏症
39 第V因子欠乏症
40 第VII因子欠乏症
41 血友病A
42 血友病B
43 第X因子欠乏症
44 第XI因子欠乏症
45 第XII因子欠乏症
46 第XIII因子欠乏症
47 フォンウィルブランド(von Willebrand)病
48 37から47に掲げるもののほかの、先天性血液凝固因子異常
49 先天性プロテインC欠乏症
50 先天性プロテインS欠乏症
51 先天性アンチトロンビン欠乏症
52 遺伝性出血性末梢血管拡張症
53 骨髄線維症
54 再生不良性貧血
10 免疫疾患 
1 X連鎖重症複合免疫不全症
2 細網異形成症
3 アデノシンデアミナーゼ (ADA) 欠損症
4 オーメン(Omenn)症候群
5 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
6 CD8欠損症
7 ZAP-70欠損症
8 MHCクラスI欠損症
9 MHCクラスII欠損症
10 1から9に掲げるもののほかの、複合免疫不全症
11 ウィスコット・オルドリッチ(Wiskott-Aldrich)症候群
12 毛細血管拡張性運動失調症
13 ナイミーヘン(Nijmegen)染色体不安定症候群
14 ブルーム(Bloom)症候群
15 ICF症候群
16 PMS2異常症
17 RIDDLE症候群
18 シムケ(Schimke)症候群
19 胸腺低形成(ディジョージ(DiGeorge)症候群, 22q11.2欠失症候群)
20 高IgE症候群
21 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症
22 先天性角化異常症
23 X連鎖無ガンマグロブリン血症
24 分類不能型免疫不全症
25 高IgM症候群
26 IgGサブクラス欠損症
27 選択的IgA欠損
28 特異抗体産生不全症
29 乳児一過性低ガンマグロブリン血症
30 23から29に掲げるもののほかの、液性免疫不全を主とする疾患
31 チェディアック・東(Chédiak-Higashi)症候群
32 X連鎖リンパ増殖症候群
33 自己免疫性リンパ増殖症候群 (ALPS)
34 31から33に掲げるもののほかの、免疫調節障害
35 重症先天性好中球減少症
36 周期性好中球減少症
37 35及び36に掲げるもののほかの、慢性の経過をたどる好中球減少症
38 白血球接着不全症
39 シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群
40 慢性肉芽腫症
41 ミエロペルオキシダーゼ欠損症
42 メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
43 38から42に掲げるもののほかの、白血球機能異常
44 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症
45 IRAK4欠損症
46 MyD88欠損症
47 慢性皮膚粘膜カンジダ症
48 44から47に掲げるもののほかの、自然免疫異常
49 先天性補体欠損症 
50 遺伝性血管性浮腫 (C1インヒビター欠損症)
51 49及び50に掲げるもののほかの、先天性補体欠損症
52 好酸球増加症
53 慢性活動性EBウイルス感染症
54 後天性免疫不全症候群(HIV感染による)
55 後天的な免疫系障害による免疫不全症
56 慢性移植片対宿主病
11 神経・筋疾患 
  3 脊髄脂肪腫
5 滑脳症
6 裂脳症
7 全前脳胞症
8 中隔視神経形成異常症(ドモルシア(De Morsier)症候群)
9 ダンディー・ウォーカー(Dandy-Walker)症候群
10 先天性水頭症
11 ジュベール(Joubert)症候群関連疾患
12 レット(Rett)症候群
13 結節性硬化症
14 神経皮膚黒色症
15 ゴーリン(Gorlin)症候群(基底細胞母斑症候群)
16 フォンヒッペル・リンドウ(von Hippel-Lindau)病
17 スタージ・ウェーバー(Sturge-Weber)症候群
18 ウェルナー(Werner)症候群
19 コケイン(Cockayne)症候群
20 ハッチンソン・ギルフォード症候群
21 カナバン(Canavan)病
22 アレキサンダー(Alexander)病
23 先天性大脳白質形成不全症
24 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症
25 白質消失病
26 ATR-X症候群
27 脆弱X症候群
28 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
29 脳クレアチン欠乏症候群
30 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症
31 アペール (Apert) 症候群
32 クルーゾン (Crouzon) 病
33 30から32に掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症
34 もやもや病
35 脊髄性筋萎縮症
36 先天性無痛無汗症
37 遺伝性運動感覚ニューロパチー
38 デュシェンヌ(Duchenne)型筋ジストロフィー
39 エメリー・ドレイフス(Emery-Dreifuss)型筋ジストロフィー
40 肢帯型筋ジストロフィー
41 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
42 福山型先天性筋ジストロフィー
43 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー
44 ウルリヒ(Ullrich)型先天性筋ジストロフィー(類縁疾患を含む)
45 38から44に掲げるもののほか、筋ジストロフィー
46 ミオチュブラーミオパチー
47 先天性筋線維不均等症
48 ネマリンミオパチー
49 セントラルコア病
50 マルチコア病
51 ミニコア病
52 46から51に掲げるもののほか、先天性ミオパチー
53 シュワルツ・ヤンペル(Schwartz-Jampel)症候群
54 乳児重症ミオクロニーてんかん
55 点頭てんかん(West症候群)
56 レノックス・ガストー(Lennox-Gastaut)症候群
57 ウンフェルリヒト・ルントボルク(Unverricht-Lundborg)病
58 ラフォラ(Lafora)病
59 脊髄小脳変性症
60 小児交互性片麻痺
61 変形性筋ジストニー
62 瀬川病
63 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症
64 乳児神経軸索ジストロフィー
65 乳児両側線条体壊死
66 先天性ヘルペスウイルス感染症
67 先天性風疹症候群
68 先天性サイトメガロウイルス感染症 
69 先天性トキソプラズマ感染症
70 エカルディ・グティエール(Aicardi-Goutieres)症候群
71 亜急性硬化性全脳炎
72 ラスムッセン(Rasmussen)脳炎
73 痙攣重積型(二相性)急性脳症
74 自己免疫介在性脳炎・脳症
75 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
76 多発性硬化症
77 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
78 重症筋無力症
12 慢性消化器疾患 
10 若年性ポリポーシス
11 ポイツ・ジェガース(Peutz-Jeghers)症候群
12 カウデン(Cowden)症候群
14 潰瘍性大腸炎
15 クローン(Crohn)病
16 早期発症型炎症性腸疾患
20 自己免疫性肝炎
21 原発性硬化性胆管炎
23 アラジール(Alagille)症候群
25 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
26 先天性多発肝内胆管拡張症 (カロリ(Caroli)病)
27 先天性胆道拡張症
28 先天性肝線維症
30 門脈圧亢進症(バンチ(Banti)症候群を含む)
31 先天性門脈欠損症
32 門脈・肝動脈瘻
34 遺伝性膵炎
35 自己免疫性膵炎
13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  12 18トリソミー症候群
13 13トリソミー症候群
14 ダウン (Down) 症候群
18 ロイス・ディーツ症候群
19 カムラティ・エンゲルマン症候群
22 ハーラマン・ストライフ症候群
23 色素失調症
24 アントレー・ビクスラー(Antley-Bixler)症候群
25 ファイファー(Pfeiffer)症候群
26 コフィン・シリス(Coffin-Siris)症候群
27 シンプソン・ゴラビ・ベーメル(Simpson-Golabi-Behmel)症候群
28 スミス・レムリ・オピッツ(Smith-Lemli-Opitz)症候群
29 メビウス(Moebius)症候群
30 モワット・ウィルソン(Mowat-Wilson)症候群
31 ヤング・シンプソン(Young-Simpson)症候群
32 VATER症候群
14 皮膚疾患
  13 無汗性外胚葉形成不全
15 骨系統疾患
  2 軟骨無形成症
3 軟骨低形成症
4 骨形成不全症

 

 
 

 

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