大阪医科大学附属病院 難病総合センター

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種類と診療 Information

各疾患における対応可能な診療科(告示番号順索引)

告示番号
指定難病名
対応可能な診療科
1 球脊髄性筋萎縮症 脳神経内科
2 筋萎縮性側索硬化症 脳神経内科・耳鼻咽喉科 頭頸部外科(気切のみ)
3 脊髄性筋萎縮症 脳神経内科
4 原発性側索硬化症 脳神経内科
5 進行性核上性麻痺 脳神経内科
6 パーキンソン病 脳神経内科・脳神経外科 脳血管内治療科
7 大脳皮質基底核変性症 脳神経内科
8 ハンチントン病 脳神経内科
9 神経有棘赤血球症 脳神経内科
10 シャルコー・マリー・トゥース病 脳神経内科・整形外科・リハビリテーション科
11 重症筋無力症 脳神経内科・新生児科・呼吸器外科・眼科
12 先天性筋無力症候群 脳神経内科
13 多発性硬化症/視神経脊髄炎 脳神経内科・眼科
14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー 脳神経内科
15 封入体筋炎 脳神経内科
16 クロウ・深瀬症候群 脳神経内科
17 多系統萎縮症 脳神経内科
18 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く) 脳神経内科
19 ライソゾーム病      *31種類あり 脳神経内科(一部可)
20 副腎白質ジストロフィー 脳神経内科
21 ミトコンドリア病 脳神経内科・循環器内科・糖尿病代謝 内分泌内科(糖尿病に関して)・耳鼻咽喉科 頭頸部外科(難聴のみ)
22 もやもや病 脳神経外科 脳血管内治療科
23 プリオン病(クロイツフェルト・ヤコブ病、 ゲルストマン・ストロイラー・シャインカー病、致死性家族性不眠症) 脳神経内科
24 亜急性硬化性全脳炎 脳神経内科
25 進行性多巣性白質脳症 脳神経内科
26 HTLV-1関連脊髄症 脳神経内科
27 特発性基底核石灰化症 脳神経内科
28 全身性アミロイドーシス 総合診療科
30 遠位型ミオパチー 脳神経内科
34 神経線維腫症 *Ⅰ型・Ⅱ型 新生児科・皮膚科・耳鼻咽喉科 頭頸部外科
35 天疱瘡 皮膚科
36 表皮水疱症 新生児科・皮膚科
37 膿疱性乾癬(汎発型) 皮膚科
38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 皮膚科
39 中毒性表皮壊死症 皮膚科
40 高安動脈炎 循環器内科・総合診療科・リウマチ膠原病内科・脳神経外科 脳血管内治療科
41 巨細胞性動脈炎 総合診療科・リウマチ膠原病内科
42 結節性多発動脈炎 皮膚科・リウマチ膠原病内科
43 顕微鏡的多発血管炎 皮膚科・リウマチ膠原病内科・腎臓内科・呼吸器内科 呼吸器腫瘍内科
44 多発血管炎性肉芽腫症 皮膚科・リウマチ膠原病内科・呼吸器内科 呼吸器腫瘍内科・耳鼻咽喉科 頭頸部外科
45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 皮膚科・リウマチ膠原病内科・呼吸器内科 呼吸器腫瘍内科・耳鼻咽喉科 頭頸部外科
46 悪性関節リウマチ リウマチ膠原病内科
47 バージャー病 循環器内科・皮膚科
48 原発性抗リン脂質抗体症候群 リウマチ膠原病内科
49 全身性エリテマトーデス 皮膚科・リウマチ膠原病内科
50 皮膚筋炎/多発性筋炎 脳神経内科・皮膚科・リウマチ膠原病内科
51 全身性強皮症 皮膚科・リウマチ膠原病内科
52 混合性結合組織病 皮膚科・リウマチ膠原病内科
53 シェーグレン症候群 総合診療科・皮膚科・リウマチ膠原病内科・歯科口腔外科・耳鼻咽喉科 頭頸部外科
54 成人スチル病 総合診療科・皮膚科・リウマチ膠原病内科
55 再発性多発軟骨炎 総合診療科・リウマチ膠原病内科・呼吸器内科 呼吸器腫瘍内科・耳鼻咽喉科 頭頸部外科
56 ベーチェット病 総合診療科・皮膚科・リウマチ膠原病内科
57 特発性拡張型心筋症 循環器内科
58 肥大型心筋症 循環器内科
59 拘束型心筋症 循環器内科
60 再生不良性貧血 血液内科
61 自己免疫性溶血性貧血 血液内科
62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 血液内科
63 特発性血小板減少性紫斑病 血液内科
64 血栓性血小板減少性紫斑病 血液内科
66 IgA 腎症 腎臓内科・耳鼻咽喉科 頭頸部外科(手術のみ)
67 多発性嚢胞腎 腎臓内科
68 黄色靱帯骨化症 整形外科・脳神経外科 脳血管内治療科
69 後縦靱帯骨化症 整形外科・脳神経外科 脳血管内治療科
70 広範脊柱管狭窄症 整形外科
71 特発性大腿骨頭壊死症 整形外科
72 下垂体性ADH分泌異常症 糖尿病代謝 内分泌内科・脳神経外科 脳血管内治療科
73 下垂体性TSH分泌亢進症 糖尿病代謝 内分泌内科・脳神経外科 脳血管内治療科
74 下垂体性PRL分泌亢進症 糖尿病代謝 内分泌内科・脳神経外科 脳血管内治療科
75 クッシング病 糖尿病代謝 内分泌内科・脳神経外科 脳血管内治療科
76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 新生児科・糖尿病代謝 内分泌内科・脳神経外科 脳血管内治療科
77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 新生児科・糖尿病代謝 内分泌内科・脳神経外科 脳血管内治療科
78 下垂体前葉機能低下症 新生児科・糖尿病代謝 内分泌内科・脳神経外科 脳血管内治療科
79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 循環器内科・糖尿病代謝 内分泌内科
80 甲状腺ホルモン不応症 糖尿病代謝 内分泌内科
81 先天性副腎皮質酵素欠損症 新生児科・糖尿病代謝 内分泌内科
82 先天性副腎低形成症 糖尿病代謝 内分泌内科
83 アジソン病 総合診療科・糖尿病代謝 内分泌内科
84 サルコイドーシス 循環器内科・総合診療科・皮膚科(皮膚のみ)・リウマチ膠原病内科・呼吸器外科・呼吸器内科 呼吸器腫瘍内科
85 特発性間質性肺炎 新生児科・リウマチ膠原病内科・呼吸器外科・呼吸器内科 呼吸器腫瘍内科
86 肺動脈性肺高血圧症 循環器内科・新生児科・リウマチ膠原病内科・呼吸器内科 呼吸器腫瘍内科
87 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 循環器内科・リウマチ膠原病内科
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 循環器内科 呼吸器内科 呼吸器腫瘍内科
89 リンパ脈管筋腫症 呼吸器外科・呼吸器内科 呼吸器腫瘍内科
90 網膜色素変性症 眼科
91 バッド・キアリ症候群 消化器内科・一般 消化器 小児外科
92 特発性門脈圧亢進症 消化器内科・一般 消化器 小児外科
93 原発性胆汁性肝硬変 リウマチ膠原病内科・消化器内科・一般 消化器 小児外科
94 原発性硬化性胆管炎 消化器内科・一般 消化器 小児外科
95 自己免疫性肝炎 消化器内科・一般 消化器 小児外科
96 クローン病 消化器内科・一般 消化器 小児外科
97 潰瘍性大腸炎 消化器内科・一般 消化器 小児外科
98 好酸球性消化管疾患 消化器内科
99 慢性特発性偽性腸閉塞症 一般 消化器 小児外科
102 ルビンシュタイン・テイビ症候群 新生児科
105 チャージ症候群 新生児科
107 全身型若年性特発性関節炎 整形外科・小児科・リハビリテーション科
108 TNF受容体関連周期性症候群 総合診療科
111 先天性ミオパチー 新生児科
112 マリネスコ・シェーグレン症候群 脳神経内科
113 筋ジストロフィー 脳神経内科・リハビリテーション科
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 脳神経内科
115 遺伝性周期性四肢麻痺 脳神経内科
116 アトピー性脊髄炎 脳神経内科・脳神経外科 脳血管内治療科
117 脊髄空洞症 脳神経内科・整形外科(空洞に伴う側弯症のみ対応可)・脳神経外科 脳血管内治療科
118 脊髄髄膜瘤 脳神経外科 脳血管内治療科
119 アイザックス症候群 脳神経内科
121 神経フェリチン症 脳神経内科
122 脳表ヘモジデリン沈着症 脳神経内科
127 前頭側頭葉変性症 脳神経内科・精神神経科
128 ビッカースタッフ脳幹脳炎 脳神経内科
133 メビウス症候群 耳鼻咽喉科 頭頸部外科
141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 精神神経科
157 スタージ・ウェーバー症候群 形成外科
158 結節性硬化症 脳神経内科・皮膚科
159 色素性乾皮症 皮膚科
160 先天性魚鱗癬 皮膚科
161 家族性良性慢性天疱瘡 新生児科・皮膚科
162 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む) 皮膚科
163 特発性後天性全身性無汗症 皮膚科
164 眼皮膚白皮症 皮膚科
165 肥厚性皮膚骨膜症 皮膚科
166 弾性線維性仮性黄色腫 循環器内科・皮膚科
167 マルファン症候群 循環器内科・皮膚科・整形外科(側弯症のみ対応可)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
168 エーラス・ダンロス症候群 皮膚科・整形外科(側弯症のみ対応可)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
171 ウィルソン病 糖尿病代謝 内分泌内科
176 コフィン・ローリー症候群 新生児科
177 ジュベール症候群関連疾患 小児科
179 ウィリアムズ症候群 循環器内科(小児科と共同)・新生児科
181 クルーゾン症候群 形成外科・新生児科
182 アペール症候群 形成外科・新生児科
183 ファイファー症候群 形成外科・新生児科
186 ロスムンド・トムソン症候群 皮膚科
191 ウェルナー症候群 皮膚科
192 コケイン症候群 皮膚科
193 プラダー・ウィリ症候群 整形外科(側弯症のみ対応可)
194 ソトス症候群 整形外科(側弯症のみ対応可)
197 1p36欠失症候群 新生児科
198 4p欠失症候群 新生児科
199 5p欠失症候群 新生児科
203 22q11.2欠失症候群 循環器内科(小児科と共同)・新生児科
205 脆弱X症候群関連疾患 精神神経科
206 脆弱X症候群 精神神経科
207 総動脈幹遺残症 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
208 修正大血管転位症 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
209 完全大血管転位症 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
210 単心室症 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
211 左心低形成症候群 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
212 三尖弁閉鎖症 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
215 ファロー四徴症 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
216 両大血管右室起始症 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
217 エプスタイン病 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
218 アルポート症候群 腎臓内科
220 急速進行性糸球体腎炎 腎臓内科
221 抗糸球体基底膜腎炎 腎臓内科
222 一次性ネフローゼ症候群 腎臓内科
223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 腎臓内科
224 紫斑病性腎炎 腎臓内科
226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 腎泌尿器外科
229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 呼吸器外科
235 副甲状腺機能低下症 糖尿病代謝 内分泌内科
236 偽性副甲状腺機能低下症 糖尿病代謝 内分泌内科
237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 糖尿病代謝 内分泌内科
238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 整形外科(骨変形のみ対応可)
239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 整形外科(骨変形のみ対応可)・糖尿病代謝 内分泌内科(骨軟化症に関して)
240 フェニルケトン尿症 新生児科
245 プロピオン酸血症 新生児科
246 メチルマロン酸血症 新生児科
247 イソ吉草酸血症 新生児科
251 尿素サイクル異常症 新生児科
254 ポルフィリン症 総合診療科
265 脂肪萎縮症 皮膚科
266 家族性地中海熱 総合診療科
267 高IgD症候群 総合診療科
269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 皮膚科
270 慢性再発性多発性骨髄炎 総合診療科・整形外科
271 強直性脊椎炎 総合診療科・整形外科
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 整形外科
274 骨形成不全症 新生児科・整形外科・耳鼻咽喉科 頭頸部外科(難聴のみ)
275 タナトフォリック骨異形成症 新生児科
276 軟骨無形成症 新生児科・整形外科
280 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 心臓血管外科 小児心臓血管外科
283 後天性赤芽球癆 血液内科
285 ファンコニ貧血 新生児科
286 遺伝性鉄芽球性貧血 新生児科
289 クロンカイト・カナダ症候群 消化器内科
290 非特異性多発性小腸潰瘍症 消化器内科
294 先天性横隔膜ヘルニア 新生児科・一般 消化器 小児外科
295 乳幼児肝巨大血管腫 一般 消化器 小児外科
296 胆道閉鎖症 一般 消化器 小児外科
298 遺伝性膵炎 消化器内科
299 嚢胞性線維症 消化器内科
300 IgG4関連疾患 循環器内科・総合診療科・リウマチ膠原病内科・腎臓内科・眼科・消化器内科・耳鼻咽喉科 頭頸部外科
301 黄斑ジストロフィー 眼科
302 レーベル遺伝性視神経症 眼科
304 若年発症型両側性感音難聴 耳鼻咽喉科 頭頸部外科
305 遅発性内リンパ水腫 耳鼻咽喉科 頭頸部外科
306 好酸球性副鼻腔炎 耳鼻咽喉科 頭頸部外科
308 進行性白質脳症 脳神経内科・脳神経外科 脳血管内治療科
309 進行性ミオクローヌスてんかん 脳神経内科
311 先天性三尖弁狭窄症 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
312 先天性僧帽弁狭窄症 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
313 先天性肺静脈狭窄症 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
314 左肺動脈右肺動脈起始症 循環器内科(小児科と共同)・心臓血管外科 小児心臓血管外科
318 シトリン欠損症 新生児科
325 遺伝性自己炎症疾患 小児科
326 大理石骨病 整形外科・リハビリテーション科
331 特発性多中心性キャッスルマン病 総合診療科・血液内科・小児科

 

 
 

 

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